รู้จัก MSI-H ตัวแปรสำคัญก่อนรักษามะเร็ง

Microsatellite Instability (MSI) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องของยีนที่ทำหน้าที่ซ่อมแซมความผิดพลาดของ DNA (Mismatch Repair Genes – MMR) ได้แก่ MLH1, MSH2, MSH6, และ PMS2 ความผิดปกตินี้ทำให้เกิดการสะสมของความผิดพลาดในลำดับ DNA ส่งผลให้เซลล์แบ่งตัวผิดปกติและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งหลายชนิด

ประเภทของ MSI

1. MSI-High (MSI-H):

   • มีความผิดปกติสูงในไมโครแซทเทลไลต์
   • มักพบในมะเร็งลำไส้ใหญ่และลำไส้ตรง, มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก, และมะเร็งกระเพาะอาหาร
   • มักเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม เช่น Lynch Syndrome
   • ตอบสนองดีต่อการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด (Immunotherapy)

2. MSI-Low (MSI-L):

   • มีความผิดปกติของไมโครแซทเทลไลต์เพียงเล็กน้อย
   • มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีน MMR น้อยกว่า MSI-H

3. Microsatellite Stable (MSS):

   • ไม่มีความผิดปกติของไมโครแซทเทลไลต์
   • มักพบในมะเร็งทั่วไปที่ไม่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน MMR

มะเร็งที่เกี่ยวข้องกับ Microsatellite Instability (MSI)

1. มะเร็งลำไส้ใหญ่และลำไส้ตรง (Colorectal Cancer)
   • MSI-H พบได้บ่อยในผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่และลำไส้ตรง โดยเฉพาะในกลุ่มที่มีโรคทางพันธุกรรมอย่าง Lynch Syndrome
   • เป็นชนิดของมะเร็งที่ตอบสนองดีต่อการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด (Immunotherapy)
2. มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก (Endometrial Cancer)
   • เป็นมะเร็งที่พบความผิดปกติของ MSI ได้สูง โดยเฉพาะในผู้หญิงที่มี Lynch Syndrome
   • MSI-H ในมะเร็งชนิดนี้ช่วยในการวางแผนการรักษาและทำนายผลการรักษา
3. มะเร็งกระเพาะอาหาร (Gastric Cancer)
   • พบ MSI-H ในมะเร็งกระเพาะอาหารบางราย ซึ่งมีแนวโน้มที่จะตอบสนองต่อภูมิคุ้มกันบำบัดได้ดี
4. มะเร็งรังไข่ (Ovarian Cancer)
   • MSI-H พบได้ในมะเร็งรังไข่ชนิดเยื่อบุโพรงมดลูก (Endometrioid Type) โดยเฉพาะในกลุ่มผู้ป่วยที่มี Lynch Syndrome
5. มะเร็งทางเดินปัสสาวะ (Urothelial Cancer)
   • เช่น มะเร็งกระเพาะปัสสาวะ และ มะเร็งไต บางชนิด อาจมีความผิดปกติของ MSI และตอบสนองต่อการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด
6. มะเร็งตับอ่อน (Pancreatic Cancer)
   • แม้พบได้น้อย แต่ MSI-H ส่งผลต่อการเลือกวิธีการรักษา
7. มะเร็งทางเดินน้ำดี (Cholangiocarcinoma)
   • มีการศึกษาพบว่า MSI-H อาจเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของมะเร็งชนิดนี้
8. มะเร็งสมอง (Glioblastoma Multiforme – GBM)
   • พบ MSI-H ในผู้ป่วยบางราย อาจช่วยปรับแนวทางการรักษาให้มีประสิทธิภาพ