EGFR Mutation ยีนชี้ชะตาการรักษามะเร็งปอด

EGFR Mutation หรือ การกลายพันธุ์ของยีน EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) คือ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในยีน EGFR ซึ่งเป็นยีนที่มีหน้าที่ควบคุมการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ในร่างกาย ยีน EGFR เข้ารหัสโปรตีนชนิดหนึ่งที่อยู่บนผิวเซลล์ เมื่อโปรตีน EGFR ถูกกระตุ้น มันจะส่งสัญญาณให้เซลล์เจริญเติบโต แบ่งตัว และรอดพ้นจากการตายของเซลล์ตามธรรมชาติ

การกลายพันธุ์ของ EGFR กับมะเร็งปอด

การกลายพันธุ์ของยีน EGFR มักพบในผู้ป่วยมะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่เล็ก (Non-Small Cell Lung Cancer หรือ NSCLC) โดยเฉพาะในกลุ่มที่ไม่ได้สูบบุหรี่หรือสูบบุหรี่เพียงเล็กน้อย การกลายพันธุ์นี้จะทำให้โปรตีน EGFR มีการทำงานที่ผิดปกติ ส่งผลให้เซลล์มะเร็งสามารถเจริญเติบโตได้เร็วขึ้นและไม่สามารถควบคุมการแบ่งตัวได้

ประเภทของการกลายพันธุ์ EGFR

มีการกลายพันธุ์ของ EGFR หลายชนิด แต่ที่พบได้บ่อยที่สุด ได้แก่

Exon 19 Deletion: การขาดหายไปของส่วนในยีนที่บริเวณ Exon 19 ซึ่งส่งผลให้เกิดการทำงานที่ผิดปกติของโปรตีน EGFR
L858R Mutation: การเปลี่ยนแปลงกรดอะมิโนที่ตำแหน่ง 858 ในยีน EGFR (ที่บริเวณ Exon 21) ทำให้เกิดการทำงานผิดปกติของโปรตีน

ความสำคัญในการรักษา

การตรวจพบการกลายพันธุ์ของ EGFR มีความสำคัญมากในผู้ป่วยมะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่เล็ก เพราะผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์นี้สามารถตอบสนองได้ดีต่อยามุ่งเป้า (Targeted Therapy) กลุ่ม EGFR inhibitors เช่น Erlotinib, Gefitinib, และ Afatinib ซึ่งออกฤทธิ์ยับยั้งโปรตีน EGFR ที่ทำงานผิดปกติ ทำให้เซลล์มะเร็งหยุดการเจริญเติบโตและตายไปในที่สุด

ดังนั้น การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน EGFR จึงเป็นขั้นตอนสำคัญในการวางแผนการรักษามะเร็งปอด เพื่อเลือกยาที่เหมาะสมและมีประสิทธิภาพสูงสุด