Lynch Syndrome มะเร็งลำไส้ใหญ่จากพันธุกรรม
Lynch Syndrome หรือที่เรียกว่า Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC) เป็นภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในร่างกาย ส่งผลให้มีโอกาสเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งชนิดอื่นๆ ภาวะนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น และเป็นสาเหตุหนึ่งของมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่พบได้บ่อยที่สุดในผู้ป่วยที่มีพันธุกรรมเกี่ยวข้อง
สาเหตุและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Lynch Syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่ซ่อมแซม DNA ซึ่งยีนเหล่านี้ช่วยให้เซลล์ของเรารักษาความปกติในการแบ่งตัวและเจริญเติบโต เมื่อยีนนี้กลายพันธุ์ ระบบการซ่อมแซม DNA จะทำงานผิดปกติ ทำให้มีการสะสมความเสียหายของ DNA มากขึ้น ซึ่งอาจนำไปสู่การเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็งได้
บุคคลที่มียีนกลายพันธุ์จาก Lynch Syndrome มีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดยีนนี้ไปยังลูกหลาน แม้ว่าจะมีการถ่ายทอดยีนนี้ แต่ไม่ใช่ทุกคนที่มียีนกลายพันธุ์จะเป็นมะเร็ง เนื่องจากยังขึ้นอยู่กับปัจจัยอื่นๆ เช่น อายุและสิ่งแวดล้อม
ความเสี่ยงของมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับ Lynch Syndrome
ผู้ที่มี Lynch Syndrome ไม่เพียงแต่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่ แต่ยังมีความเสี่ยงต่อมะเร็งชนิดอื่นๆ ด้วย เช่น มะเร็งมดลูก มะเร็งกระเพาะอาหาร มะเร็งตับอ่อน มะเร็งไต และมะเร็งสมอง เป็นต้น โดยเฉพาะผู้หญิงที่มี Lynch Syndrome มีความเสี่ยงสูงต่อมะเร็งมดลูก

การตรวจวินิจฉัย
การตรวจวินิจฉัย Lynch Syndrome ทำได้โดยการทดสอบพันธุกรรม เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซม DNA โดยแพทย์มักจะแนะนำให้ตรวจหายีนที่เกี่ยวข้อง เช่น MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 และ EPCAM หากพบความผิดปกติของยีนเหล่านี้ ก็สามารถยืนยันได้ว่าผู้ป่วยมียีนกลายพันธุ์ของ Lynch Syndrome
นอกจากนี้ ผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่อายุน้อยกว่า 50 ปีหรือมีประวัติครอบครัวที่เป็นมะเร็งมาก่อน แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจคัดกรองเพิ่มเติม เพื่อดูว่าอาจมีความเสี่ยงจาก Lynch Syndrome หรือไม่
แนวทางการรักษาและการป้องกัน
แม้ว่าผู้ที่มี Lynch Syndrome จะมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดมะเร็ง แต่ก็ยังมีแนวทางในการลดความเสี่ยงได้ เช่น การตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่เป็นประจำ การตรวจด้วยกล้องส่องลำไส้ใหญ่ (Colonoscopy) เป็นวิธีหนึ่งที่สามารถช่วยตรวจพบมะเร็งหรือภาวะเสี่ยงในระยะแรกเริ่ม การตรวจเป็นประจำช่วยให้สามารถจัดการและรักษาได้อย่างทันท่วงที
สำหรับผู้ที่มีประวัติพันธุกรรมของ Lynch Syndrome แพทย์อาจแนะนำให้พิจารณาทำการผ่าตัดลำไส้ใหญ่เพื่อป้องกันการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่ในอนาคต หากมีความเสี่ยงสูง นอกจากนี้ การดูแลสุขภาพด้วยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ ออกกำลังกาย และหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่ ก็เป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันการเกิดมะเร็ง
Lynch Syndrome เป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งชนิดอื่นๆ การตรวจวินิจฉัยและตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันและลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็ง การรู้จักความเสี่ยงของตนเองและทำตามคำแนะนำของแพทย์สามารถช่วยเพิ่มโอกาสในการป้องกันและรักษาโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ได้อย่างมีประสิทธิภาพ